南京BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京地区，有乳腺癌或卵巢癌家族史的女士，想了解自身遗传风险。
- 已在南京医院确诊为乳腺癌、卵巢癌等，想寻找合适的靶向或化疗药物。
- 在南京的男性朋友，有前列腺癌家族史，希望进行风险评估。
- 胰腺癌患者，希望获取更多个性化的治疗选择信息。
- 在南京，对自身癌症风险有较高关注度，希望进行主动健康管理的人士。
- 已完成肿瘤治疗，想通过基因检测了解更全面的预后信息。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成给身体里一份特殊的‘设计蓝图’做一次精细的校对。这份‘蓝图’就是BRCA1和BRCA2基因，它们好比是人体内的‘修复工程师’，负责修复细胞在分裂过程中可能出现的错误，防止细胞无节制生长。我们的检测会同时检查这两点：一是查看您从出生就携带的基因版本（胚系），这关系到家族遗传风险；二是查看肿瘤组织本身是否又出现了新的基因变化（体系），这关系到当前的治疗选择。通过一次检测，我们能发现‘蓝图’上的关键位置是否有‘印刷错误’或‘丢失’，从而帮助评估您未来患乳腺癌、卵巢癌等几种特定癌症的风险，并为已经患病的朋友，寻找像PARP抑制剂这类更精准的靶向药或指导化疗方案。不过您放心，这项检测有明确的适用范围，它主要针对上述几种癌症，并且基因只是影响因素之一，生活习惯和环境同样重要，检测结果需要专业人员结合您的情况来解读。
检测过程麻烦吗？
其实很简单。检测需要您提供一份样本，根据您的情况，可以是从肿瘤组织（如手术或穿刺取出的组织，可以是石蜡切片或新鲜组织）中提取，也可以选择抽取一管全血（约8-10毫升）。抽血不需要空腹，就像常规体检抽血一样，过程很快，只有轻微的针刺感。如果您在南京的医院或合作机构，可以直接采样；如果异地，我们会安排可靠的冷链物流上门收取样本并邮寄到实验室，您在家就能轻松完成。整个采样过程通常几分钟就好了。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（下一代测序）技术，好比用高倍显微镜逐字逐句阅读基因序列，准确性很高，能够覆盖BRCA1/2基因的重要区域。检测过程在专业实验室内完成，非常安全，不会对您的健康造成任何影响。实验室有严格的质量控制体系来确保结果的可靠性。当然，任何技术都有其检测范围，如果检测后仍有高度怀疑，专业人员可能会建议结合其他检查方法进行验证。我们的报告会清晰地呈现所有发现，并由专业人员辅助解读，您完全可以放心。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持医保报销。
- 选择组织样本需提供医院的病理报告或切片，请提前准备好。
- 抽血前无需空腹，但建议避免过度油腻饮食。
- 采样后请按指导妥善保存样本，并及时联系邮寄。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密。
- 报告出具后，建议在专业人员指导下解读，勿自行诊断。
- 基因检测结果是重要参考，但不能替代临床诊断和治疗。
- 如有任何疑问，在南京或线上随时联系您的咨询顾问。
用户评价 (11条，均分4.7)
报告内容没得说，非常详细。但等待时间比预期长了一周，中间挺煎熬的。客服虽然解释了是复核流程需要时间，但如果能更主动地同步进度，或者在预计时间快到时提前告知可能延迟，体验会更好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。您关于进度同步的建议非常好，我们已经着手优化报告生成阶段的客户通知系统，力求让过程更透明。感谢您的督促，帮助我们改进。
预约了最早的时间段，人少不用等。采样前台核对信息非常仔细，反复确认姓名和检测项目，这种严谨让我觉得检测结果也会很可靠。整个过程高效又安心。
机构回复
您好！信息核对的严谨性是保证检测准确性的第一道关卡，我们绝不会马虎。感谢您对我们严谨工作态度的观察和肯定，我们会持之以恒。
我阿姨和妈妈都有乳腺癌，我检测出了突变。后续服务里，他们提供了几家在遗传性肿瘤方面比较权威的医院和专家列表，还备注了各家的特长。这对我异地就医帮助太大了，省去了大量查资料和打听的时间，直接就有了方向。
机构回复
能够为您接下来的就医决策提供一些有价值的参考，我们感到非常荣幸。这份列表我们会定期更新，希望能持续为您提供支持。
有家族乳腺癌史，自己来做筛查。最欣赏的一点是，他们连我的样本编号和姓名在实验室内部都是分开管理的，接待人员跟我说这叫“双盲流程”，具体我不是很懂，但感觉他们为保密做了很多努力，不是说说而已。
机构回复
谢谢您的细心观察。“双盲流程”确是我们保障样本信息与个人身份隔离的关键环节之一，从源头杜绝信息关联泄露的可能。我们将持续用严谨的技术和管理守护您的信任。
作为乳腺癌术后患者，做这个检测前最担心的就是基因信息泄露。整个过程他们保护得很好，样本用加密条码，报告也是加密链接发到个人邮箱，还特意强调不会把数据给第三方，心里的大石头终于落地了。
机构回复
感谢您的信任！信息安全是我们的生命线。我们采用多重加密和严格的内控流程，确保您的遗传数据仅用于为您提供检测服务，绝不会外泄。祝您康复顺利！
家里好几位亲人患癌，压力很大来做家族史筛查。咨询时反复问我的信息怎么保存，客服没有不耐烦，还给我发了他们的信息安全认证证书看，说数据库是本地化部署，不是放公有云上，感觉技术层面很可靠。
机构回复
感谢您如此细致的考量。是的，我们采用本地化部署的独立数据库系统，并获得了权威的信息安全等级保护认证，物理和逻辑层面双重隔离，全力保障数据不外泄。
帮我爸（肺癌）做检测，主要为了用药。他们的服务有个亮点，就是出报告后不仅有电子版，还会寄送纸质版，并且附有一份摘要。咨询师电话解读时，就是对照着那份摘要讲的，重点突出，我爸年纪大也听明白了，这个设计很贴心。
机构回复
您提到的摘要正是我们为了帮助用户快速抓住核心信息而设计的，特别是方便与家人沟通。很高兴这个细节能帮助到您的父亲。感谢您的细心反馈。
作为肝癌家属，我们比较急。客服在了解我们的情况后，帮忙协调加快了检测流程，虽然不是承诺范围内的，但这种急人所急的态度让我们很感动。最终也没有额外收费。
机构回复
感谢您的理解与赞扬。在符合规范和质量要求的前提下，我们愿意尽力为有紧急医疗需求的患者提供协助。能为您争取到宝贵的时间，我们同样感到高兴。
报告很专业，数据详实，特别是关于体系突变的部分，对肿瘤异质性和克隆演化有分析，对我的主治医生后续调整方案很有参考价值。唯一的小遗憾是等待时间稍微长了一点，大概三周多，那段时间比较焦虑。但结果好，一切都值了。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。我们理解等待结果的焦虑心情。由于共检测涉及胚系与体细胞的双重分析和复核，流程更为严谨，周期相对较长。我们也在持续优化流程，力求在保证质量的前提下加快速度。
因为家族里有好几位亲人患癌，我下决心来做一次筛查。预约咨询的过程很顺畅，顾问没有硬推销，而是根据我的家族史给出了专业的检测建议。采血点离我家很近，周末也能约，抽血的护士手法很好，一点不疼。就是等待报告的那两周心里有点七上八下的。
机构回复
感谢您的选择。我们致力于提供专业、无压力的咨询服务。理解您等待报告的焦虑心情，目前报告周期已是我们优化流程后的时效，未来我们会继续努力提升检测效率。感谢您的耐心与信任。
我妈妈是乳腺癌，我因为有家族史来做筛查。检测过程其实很快，但最让我感动的是报告出来后的跟进。他们专门安排了一个遗传咨询师给我打了快40分钟的电话，非常耐心地解释我的结果（幸好是阴性），还详细讲了后续的筛查建议和整个家族的注意事项。这种主动的、专业的售后，让我感觉不是买了个产品就结束了，心里特别踏实。
机构回复
感谢您选择我们的服务。家族遗传咨询确实是我们服务的核心环节之一，能帮助您和您的家人厘清风险、做好规划，是我们最大的价值所在。后续有任何关于家族成员筛查的问题，欢迎随时联系您的专属顾问。
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