南京肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在南京的医院,经病理确诊为实体肿瘤,考虑靶向或免疫治疗的朋友。
- 治疗一段时间后,需要评估疗效,监测微小残留病灶是否存在的朋友。
- 对多种治疗方式效果不佳,希望寻找更多潜在用药方案的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身相关基因信息的朋友。
- 主治医生建议进行基因检测,以辅助制定更为个体化治疗方案的朋友。
这个检测能查出什么?
这项检测就像是给您的肿瘤组织做一次全面的‘基因体检’。它能一次性地检查近2万个基因的外显子部分,重点分析其中888个与肿瘤紧密相关的核心基因。可以告诉我们肿瘤细胞里发生了哪些关键‘故障’(如点突变、缺失、扩增、融合等),并评估几个重要的免疫指标(如PD-L1表达、TMB、MSI)。这些信息能提示哪些靶向药可能有效,判断对免疫治疗的反应性,以及评估PARP抑制剂等药物的适用性。特别的是,它还能用于监测治疗后血液中是否还存在微量的肿瘤DNA,辅助评估治疗效果。请您理解,这项检测主要基于提交的组织或血液样本进行分析,其结果能为临床决策提供重要参考,但最终的治疗方案仍需由您的主治医生结合您的全面情况来综合制定。
检测过程麻烦吗?
这个检测的采样过程其实很简单。您可以根据自身情况,提供已有的肿瘤组织样本,比如医院病理科存档的石蜡切片或石蜡包埋组织块。如果条件允许,也可以提供穿刺活检或手术获取的新鲜组织。对于监测微小残留病灶,则只需要抽取一管血液即可。抽血无需空腹,过程很快,就像常规体检抽血一样。您可以很方便地在南京的合作机构进行采样,或者通过邮寄样本的方式进行。整个采样过程安全性高,您不必担心。
结果准确吗?安全吗?
您放心,这项检测采用的是目前主流的二代测序技术,技术平台成熟稳定,能准确识别出样本中含量很低的基因变异。我们的实验室流程严格遵循国际国内的质量标准,以确保结果的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异和评估指标,并附上相关的科学解读。当然,任何检测技术都有其灵敏度范围,极低丰度的变异可能无法被检出。此外,基因信息非常复杂,其结果需要由专业人士,特别是您的主治医生,结合您的具体状况进行解读和判断。如果报告中有任何不确定或罕见的发现,医生可能会建议进行其他方法来验证或补充。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 从样本合格入库到出具报告,通常需要15个工作日。
- 请务必确保提供的组织样本有明确的病理诊断信息。
- 如果邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并确保低温(如冰袋)运输。
- 收到报告后,核心步骤是携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不能替代医生的临床诊断与决策。
- 请保护好自己的个人信息及基因检测报告隐私。
- 如有任何流程疑问,可随时联系南京的服务人员进行确认。
用户评价 (11条,均分4.6)
我是体检发现肺结节,医生建议做这个检测看看风险。咨询顾问小刘特别有耐心,电话里给我讲了快40分钟,把外显子测序和PD-L1检测的区别、能解决什么问题都掰开揉碎了讲。我这人问题多,他一点没不耐烦,还主动加了微信,把一些专业术语用比喻解释发给我看。最后决定做检测也是因为他的专业和贴心,让我这个外行心里有了底。
机构回复
感谢您的信任与认可!小刘顾问的耐心细致是我们服务的基本要求,很高兴能帮助您清晰理解复杂的检测项目。后续报告解读和咨询,我们团队也会持续提供这样通俗易懂的支持。祝您健康!
我乳腺癌术后想做个全面点的基因检测。给我抽血的护士手法超赞,我血管细她一次就成功了,还一直安慰我别紧张。实验室的玻璃是透明的,虽然不能进去,但能看见里面穿着白大褂的技术人员在各种精密仪器前操作,那种‘看得见’的专业感让我觉得钱花得值。报告解读医生也很耐心,没有催我。
机构回复
非常感谢您对我们护理技术和实验室透明化设计的赞赏。我们坚信,专业的操作与透明的呈现能建立最宝贵的信任。实验室严格执行标准操作流程,并由资深技术员负责,确保检测质量。很高兴能给您带来安心的体验。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。
检测技术层面我不懂,但售后咨询的专业度让我信服。他们不是简单念报告,而是能结合我的具体病情(结直肠癌肝转移),分析不同突变在我这种情况下的权重和临床意义,这对选择后续治疗路径很重要。
机构回复
专业、个体化的分析正是我们追求的服务核心。很高兴我们的分析能为您和主治医生的决策提供有价值的参考。祝愿您后续治疗取得良好效果!
最开始比较犹豫,因为网上信息杂,怕检测完没人管。但实际体验很好,销售顾问没有成交后就消失,而是把我交接给了售后团队。售后专员详细介绍了后续流程,并且她的联系方式(电话、微信)一直有效。中途我因为医院流程耽误了取样,她很耐心地帮我协调延期,一点儿没不耐烦。这种有始有终的服务很难得。
机构回复
感谢您对我们服务流程的肯定。我们实行‘顾问-售后’无缝交接的机制,就是为了确保您在任何阶段都能找到对的人,获得持续的支持。您的满意是我们团队协作的最好证明,我们会继续保持!
我爸确诊肝癌,主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵,但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药,现在用上药了,副作用比化疗小很多。这个钱花得值,感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案,这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利,我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
总体还行,顾问挺热情的。但报告里专业术语还是太多了,虽然有一对一解读,但解读后时间一长,有些细节又忘了。要是能附带一个录音或简单的解读小结文档就好了。另外,从送样到出报告的时间比我预想的要久一点。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于报告解读,我们已开始试点提供解读要点小结文档服务,后续会考虑推广。关于周期,我们正在优化内部流程以提升效率,力求在保证质量的前提下缩短等待时间。抱歉给您带来不便。
结直肠癌肝转移,时间就是生命。选择你们主要是看中了承诺的周期。实际体验下来,确实在承诺时间内拿到了报告,没有拖延。PD-L1 CPS评分很具体,基因部分也和我之前的检测吻合,让后续治疗衔接得很顺畅。
机构回复
在关键时刻,守时就是我们对生命的承诺。很高兴我们的时效性和准确性为您赢得了宝贵的治疗时间。我们会一如既往,为每位用户坚守这份承诺。
作为肝癌家属,我们最怕钱花了没效果。这个套餐价格透明,没隐形消费,报告里连临床实验的药都列出来了,给了我们很多希望。虽然现在用的药是自费,但检测指明了方向,我们觉得这近万块的‘路费’没白花。
机构回复
您的比喻很形象,‘路费’一词道出了检测的导航价值。我们承诺价格透明,并努力提供最全面的用药信息(包括临床试验),为患者照亮更多可能的路。与您同行,我们深感责任重大。
陪患癌的太太来做检测。这里为家属提供了专门的休息区,有充电插座和Wi-Fi,还能通过屏幕看到检测进度(不涉及隐私),让我能安心处理工作。这种充分考虑陪护人员需求的设置,真的很人性化。
机构回复
感谢您从家属角度的分享。我们深知家属在就医过程中的辛苦与等待的焦虑,因此特别规划了功能齐全的家属区。希望能为您和家人在困难时期提供些许便利与支持。
相关搜索
南京高淳万核医学检测中心
江苏省南京市高淳区镇兴路248号